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          MGGM:通過分析精子樣本或能幫助檢測罕見的遺傳突變
          發布時間:2022-02-22

          2022年2月20日 訊 /生物谷BIOON/ --新生變異是導致罕見智力障礙綜合征的一種常見原因,其與較低的復發風險有關,然而,當這種突變體在親本生殖細胞中出現時這種疾病的復發風險或許就會增加,目前對疾病復發風險的推測主要是基于經驗性數據,而且生殖細胞嵌合的流行率往往是未知的。近日,一篇發表在國際雜志Molecular Genetics & Gen

          2022年2月21日 訊 /生物谷BIOON/ --新生變異是導致罕見智力障礙綜合征的一種常見原因,其與較低的復發風險有關,然而,當這種突變體在親本生殖細胞中出現時這種疾病的復發風險或許就會增加,目前對疾病復發風險的推測主要是基于經驗性數據,而且生殖細胞嵌合的流行率往往是未知的。近日,一篇發表在國際雜志Molecular Genetics & Genomic Medicine上題為“Detection of germline mosaicism in fathers of children with intellectual disability syndromes caused by de novo variants”的研究報告中,來自瑞典卡羅琳學院等機構的科學家們通過研究分析了來自健康父母和遺傳綜合征后代機體的血液和精子樣本,結果發現,生殖細胞的鑲嵌現象作為綜合征發生的原因或許被低估了,而且精子中遺傳突變的水平要高于血液中。

          本文研究的總體概述。

          圖片來源:DOI:10.1002/mgg3.1880

          就好像鋪在浴室地板上的馬賽克一樣,人類細胞的外觀和行為也各不相同,對這種現象的解釋就是遺傳鑲嵌(genetic mosaicism),意味著同一名個體體內擁有不止一種遺傳組成;健康人群的基因突變或許會局限于其生殖腺,這就被稱之為生殖細胞的鑲嵌現象;在生殖細胞鑲嵌的情況下,后代可能在其所有細胞中都會遺傳該突變事件,并出現嚴重的疾病癥狀。

          這項研究中,研究人員通過對87名健康父母和被診斷為遺傳性新生綜合征的后代進行研究,利用一種名為液滴數字PCR的技術來尋找其機體中的生殖細胞鑲嵌特征,這種方法要比在常規臨床評估中使用的更為銘感,通過調查受試者的血液和精子樣本,研究人員在兩名健康父親機體中發現了鑲嵌現象,通過對比血液和精子樣本,他們發現,其精子中鑲嵌現象的水平要高于血液中,相關研究結果表明,生殖細胞的鑲嵌現象或許在作為兒童遺傳性新生綜合征上的發病原因或許被低估了。

          圖片來源:https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/mgg3.1880

          醫學博士Sofia Frisk說道,理解一種罕見疾病背后的分子機制是建立適當護理的關鍵,比如監測和治療,其還能幫助改善對病人和其父母關于復發性風險的遺傳咨詢,這些研究結果或許會對如何管理臨床評估產生一定的影響,主要涉及對方法的選擇以及對什么組織進行分析等。綜上,本文研究結構表明,對精子進行分析或許對于確定父母疾病的復發風險并改善人群的遺傳咨詢具有一定的臨床意義。(生物谷Bioon.com)

          原始出處:

          Sofia Frisk, Alexandra Wachtmeister, Tobias Laurell, et al. Detection of germline mosaicism in fathers of children with intellectual disability syndromes caused by de novo variants, Molecular Genetics & Genomic Medicine (2022). DOI: 10.1002/mgg3.1880

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